產(chǎn)前檢驗(yàn)
遺傳性耳聾基因檢測(cè)
遺傳性耳聾是指由于基因或染色體異常導(dǎo)致的耳聾，這類疾病是由父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變并傳給后代而引起的 。我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人群接近3000萬(wàn)，居各類殘疾之首。超過(guò)50%的耳聾是由遺傳因素引起的。即使是聽力正常的夫婦，由于攜帶了致聾基因，也具有生育遺傳性耳聾患兒的風(fēng)險(xiǎn)。
遺傳性耳聾基因檢測(cè)生物芯片可同時(shí)檢測(cè)4個(gè)耳聾相關(guān)基因（GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA）的9個(gè)突變熱點(diǎn)，這些位點(diǎn)覆蓋了大多數(shù)遺傳性耳聾患者和健康攜帶者的基因突變熱點(diǎn) 。可通過(guò)一代Sanger測(cè)序?qū)σ伤脐?yáng)性進(jìn)行位點(diǎn)驗(yàn)證。方法全面、可靠、準(zhǔn)確、簡(jiǎn)捷，能有效預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，控制藥物致聾風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。
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背景介紹
耳聾是指聽覺(jué)系統(tǒng)中傳音、感音及其聽覺(jué)傳導(dǎo)通路中的聽神經(jīng)和各級(jí)中樞發(fā)生病變，引起聽功能障礙，產(chǎn)生不同程度的聽力減退。
我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人群接近3000萬(wàn)，每年有3-4萬(wàn)先天性聾兒出生，6-8萬(wàn)兒童被發(fā)現(xiàn)有遲發(fā)性耳聾。50%以上耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致的，即使是聽力正常的夫婦，由于攜帶了致聾基因，也具有生育遺傳性耳聾患兒的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳性耳聾基因檢測(cè)對(duì)于遺傳因素所致的耳聾以及基因和環(huán)境共同起作用的耳聾，甚至遲發(fā)性耳聾均有良好的社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。通過(guò)篩查可以預(yù)測(cè)、預(yù)防，避免或者減少耳聾的發(fā)生率，并且通過(guò)早期 干預(yù)，可良好的避免因聾致啞。 -
耳聾與基因的關(guān)系
由遺傳因素導(dǎo)致的耳聾分為藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾和其它遺傳性耳聾。
藥物性耳聾
某些耳毒性物質(zhì)（如藥物或某些化學(xué)制劑）對(duì)攜帶有mtDNA 12S rRNA基因突變的人群使用時(shí)可導(dǎo)致耳聾，這一類耳聾稱之為藥物性耳聾。對(duì)藥物性耳聾基因攜帶者，通過(guò)避免耳毒性物質(zhì)的使用，可有效避免耳聾癥狀的出現(xiàn)。
補(bǔ)充：目前已發(fā)現(xiàn)的耳毒性藥物有18類100多種，包括抗生素、利尿劑、抗瘧藥、抗腫瘤藥、抗驚厥藥、鎮(zhèn)靜劑等，其中以氨基糖苷類抗生素造成的耳聾最多，這些藥物均對(duì)人的第8對(duì)神經(jīng)（聽覺(jué)神經(jīng)）有毒副作用。
遲發(fā)性耳聾
遲發(fā)性耳聾患者因攜帶SLC26A4基因（又稱PDS基因），在其成長(zhǎng)過(guò)程中，在誘發(fā)因素（如頭外傷、劇烈運(yùn)動(dòng)、感冒等）的刺激下，可發(fā)展成重度耳聾或全聾。這類患者大多伴有大前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大
其它遺傳性耳聾
其它遺傳性耳聾指的是除了藥物性、遲發(fā)性耳聾外，直接由基因異常所致的耳聾，如攜帶有GJB2、GJB3基因突變的個(gè)體，多為出生即伴有，如部分先天性耳聾；也有部分基因異常攜帶者，其聽力下降出現(xiàn)的時(shí)間或者進(jìn)展速度可能會(huì)超過(guò)正常群體。 -
檢測(cè)內(nèi)容及優(yōu)勢(shì)
檢測(cè)內(nèi)容
檢測(cè)優(yōu)勢(shì)
靈敏，特異，全面，快速，專業(yè)，取樣方便、多樣
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適用人群及檢測(cè)意義育齡人群/孕婦(特別是已育聾兒的夫妻)：獲悉自身是否是攜帶者，為自身及生育孩子提供指導(dǎo)
新生兒/兒童：盡早為孩子進(jìn)行基因檢測(cè)可以提前獲知存在的風(fēng)險(xiǎn)
耳聾患者：通過(guò)基因檢測(cè)可以為明確病因提供參考依據(jù)
其他人群(特別是家族中有耳聾患者的人群)：了解自身的耳聾相關(guān)基因情況，為耳聾的早防早治提供依據(jù)
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檢測(cè)服務(wù)流程及報(bào)告周期
檢測(cè)服務(wù)流程
報(bào)告周期：實(shí)驗(yàn)室收到樣本后7個(gè)工作日內(nèi)出具報(bào)告。 -
采樣要求樣本類型
外周血：EDTA抗凝管（紫頭管）采集2ml靜脈血；
干血片：可采集足跟血、臍帶血、末梢循環(huán)血中任何一種，使用專 用采血片采集3個(gè)血斑（直徑＞8mm），晾 干。樣品保存及運(yùn)輸
外周血：冷藏（2-8℃）保存、運(yùn)輸；
干血片：常溫保存、運(yùn)輸。
