新生兒檢驗
遺傳代謝病代謝產物檢測
遺傳代謝病是指具有代謝功能缺陷的遺傳性疾病，多為常染色體隱性遺傳病，患病因素源于父母攜帶的致病基因或者后天基因突變。遺傳代謝病發病隱匿，可導致發育遲緩，身體畸形，智力受損甚至死亡，是導致兒童夭折或殘疾的主要原因之一。
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什么是遺傳代謝病
由于基因異常導致酶的缺陷，A不能正常產生B，轉而產生過多的C；這種復雜的代謝紊亂導致體內累積了過多的A、C以及過少的B均有可能導致人體發病，這種病就是遺傳代謝病。
發病原因
A、先天遺傳（家族有遺傳代謝病史）B、基因突變（正常家庭）
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為什么要做遺傳代謝病檢測?癥狀不明顯，易誤診，難確診，低知曉度！?病程短，病情重，一旦發病，不可挽回！?危害大，＞90%造成神經系統損害、腦癱！＞80%造成多臟器損傷！＞40%導致終生殘疾！
早發現早治療讓您的孩子遠離遺傳代謝病針對遺傳代謝病做到四早：早檢測●早發現●早預防●早治療就可以讓患兒像正常孩子一樣健康快樂地長大！
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適宜人群
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重要提示
為了降低出生缺陷率，依據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，第四章《嬰兒保健》第二十五條，醫療、保健機構應當按照國家有關規定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查、診斷、治療和監測。
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檢測疾病種類
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檢測流程
